（中央社記者蘇木春台中19日電）陳姓男童出生後陸續血便、莫名瘀青與感染，甚至被醫師預告恐割除脾臟，經多年追蹤治療確診為原發性免疫缺陷病之一的歐德里症候群，透過臍帶血移植，讓病情趨於穩定，並成功治癒。

台中榮民總醫院兒童血液腫瘤科主任黃芳亮表示，陳姓男童致病原因是位於X染色體的基因突變，屬於原發性免疫缺陷病中的歐德里症候群（WAS），全球每1200人就有１人免疫系統受阻而無法正常運作，主要在男性發病，出生起即常出現血小板低下、易有病毒或細菌反覆感染、濕疹等三大方向的症狀。

台中榮總今天為陳姓男童舉辦慶生會，慶祝他治療後獲得新生，男童的母親說，兒子出生一個月內陸續有血便，手上有出血點，學走路在其他嬰幼兒頂多是碰撞或跌倒，但兒子一碰撞到卻是嚴重瘀青或流血不止，做過很多檢查，類標靶藥物也吃了，骨髓也沒問題，但原因仍不明，經過基因檢測才找到病因。

黃芳亮指出，基因疾病不能純粹症狀治療，必須透過基因治療，目前只能透過幹細胞移植，分為周邊血幹細胞、骨髓幹細胞與臍帶血幹細胞，臍帶血幹細胞除可用於血液疾病，也能用於免疫缺陷、先天代謝方面的治療，當突變基因無法矯正時，可改用置換的方式治療。

黃芳亮說，男童經過配對後，找到合適的臍帶血，經臍帶血移植手術，雖然有發燒反應，但過程相當順利，在移植後一個月便可出院，經過門診追蹤，血小板都恢復到標準，後續進行基因檢測，在移植過後半年也恢復正常基因，已完全成功治癒。（編輯：劉政權）1070619


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